Dwarfisme – Penyebab, Gejala, Diagnosa dan Pengobatan

Dwarfisme atau juga dikenal dengan nama microsomia dan nanosomes adalah keadaan tubuh yang pendek  yang terjadi karena perumbuhan fisik tubuh manusia yang terhambat atau tertunda dan terdapat dua kategori yakni tidak proporsional dan juga proporsional. Dwarfisme tidak normal terlihat dari ukuran badan rata-rata serta lengan dan kaki yang terlihat lebih pendek, sementara dwarfisme proporsional memiliki porsi tubuh seimbang namun dengan ukuran yang pendek.

Dwarfisme merupakan bahasa Yunani yang berarti kerdil. Di dalam manusia yang mengalami dwarfisme terjadi hambatan dalam pengembangan somatotropin yang disebut dengan hormon pertumbuhan dari hipofisis anterior.

Artikel terkait:

Penyebab Dwarfisme

Dwarfisme bisa terjadi karena banyak sebab dan mencapai lebih dari 2.000 penyebab seperti gangguan metabolisme dan juga hormonal seperti defisiensi dari hormon pertumbuhan. Dwarfisme yang paling sering terjadi dikenal dengan nama displasia skeletal yang bersifat genetik atau turunan. Displasi skeletal merupakan keadaan tumbuh tidak normal pada tulang sehingga mengakibatkan dwarfisme tidak seimbang atau proporsional.

  1. Achondroplasia

Dari 80 persen orang dengan achondroplasia terlahir dari orangtua dengan tinggi rata-rata akan menerima satu gen mutasi dari gen yang terkait. Anak dengan kelainan ini akan meneruskan mutasinya pada anak-anaknya kelak.

  1. Sindrom Turner

Sindrom turner merupakan keadaan yang berpengaruh terhadap perempuan saat kromosom seks sebagian atau seluruhnya hilang dan ini juga disebut dengan kelainan kromosom di mana seorang wanita akan mewarisi kromosom X dari orangtuanya.

  1. Defisiensi Pertumbuhan

Penyebab dari kekurangan hormon pertumbuhan juga bisa ditelusuri dari mutasi genetik atau cidera, akan tetapi untuk orang dengan kelainan ini biasanya tidak memiliki penyebab untuk di identifikasi.

  1. Gangguan Embrio

Gangguan yang terjadi pada pertumbuhan embrio juga akan menyebabkan terjadinya cacat lahir dari kelenjar hipofisis sehingga menimbulkan keterbelakangan serta pertumbuhan abnormal.

  1. Cedera Kepala

Saat melahirkan atau periode postnatal dan mengalami benturan yang menyebabkan cidera pada kepala bayi juga akan menghambat sirkulasi, hipotamalus dan juga kelenjar hipofisis.

  1. Komplikasi

Salah satu penyebab dwarfisme adalah komplikasi penyakit menular seperti sarkoidosis, sifilis dan juga tuberkolosis yang berperan sebagai bakteri patogen atau virus sehingga bisa menembus SSP.

Artikel terkait:

Jenis Dwarfisme

  • Achondroplasia: Ini merupakan salah satu jenis dwarfisme yang umum terjadi sekitar 1 dari 27.000 sampai 40.000 bayi saat lahir. Achondroplasia mempunyai tulang yang lebih panjang namun semakin ke atas semakin pendek sekitar bagian atas lengan. Ciri-ciri achondeoplasia adalah rahang yang terlihat menonjol,  gigi tidak sejajar dan terlihat penuh, tulang hidung yang tidak rata, bentuk kepala besar dengan dahi yang menonjol, tulang belakang bawah yang melengkung ke arah depan, kaki pendek dan datar serta lebar.
  • Spondyloepiphyseal Dysplasias [SED]: Jenis dwarfisme ini terbilang langka atau jarang terjadi sekitar 1 dari 95.000 bayi yang baru lahir. Spondyloepiphyseal Dysplasias terlihat saat anak memasuki umur antara 5 sampai 10 tahun dengan ciri tangan dan kaki yang lemah, cenderung memiliki lengan bagian bawah dan betis yang pendek, gerakan yang terbatas, bentuk telinga seperti kembang kol dan osteoartritis.

Artikel terkait:

Gejala Dwarfisme

Selain penampilannya yang terlihat pendek, dwarfisme memiliki gejala lain yang bisa terlihat atau dirasakan.

Dwarfisme Tidak Proporsional. Orang dengan dwarfisme biasanya mempunyai kelainan yang membuat penampilannya tidak terlihat proporsional dengan arti ukuran badan serta anggota badan sangat pendek. Namun hampir seluruh orang dengan dwarfisme mempunyai kemampuan intelektual yang normal kecuali jika terjadi kelebihan cairan di sekitar otak atau dikenal dengan nama hidrosefalus.

Penyebab yang paling sering terjadi pada dwarfisme adalah kelainan yakni anchondroplasia yang membuat penampilannya terlihat tidak normal dan kelainan ini biasanya memiliki ciri sebagai berikut:

  • Memiliki lengan dan kaki yang pendek
  • Jari berukuran pendek
  • Terbatasnya pergerakan siku
  • Bagian kepala tidak terlihat proporsional dengan dahi menonjol dan pangkal hidung rata
  • Berkembangnya progresif dari punggung bawah
  • Berkembangnya profresif kaki untuk di tekuk
  • Tinggi dewasa mencapai 122 cm
  • Leher pendek
  • Dada berukuran luas dan bulat
  • Lengan dan tungkai pendek
  • Sumbing pada langit-langit mulut
  • Kelainan bentuk pinggul yang menyebabkan tulang paha masuk ke dalam
  • Kaki tidak berbentuk dan bengkok
  • Masalah penglihatan dan pendengaran
  • Masalah radang sendi dan gerakan sendi

Artikel terkait:

Diagnosa Dwarfisme

Dwarfisme bisa dilihat dari bayi saat lahir atau pada masa tumbuh anak. Akan tetapi ada sebagian yang baru bisa di diagnosa saat anak sudah lebih dewasa atau di saat proses pertumbuhannya mengalami hambatan atau tidak berjalan seperti anak pada umumnya. Pemeriksaan pada anak perlu dilakukan secara teratur dan tidak hanya dengan memberikan vaksinasi, akan tetapi juga mengawasi perkembangan kesehatan serta fisik anak.

Dilakukannya pemeriksaan oleh dokter biasanya setelah dokter merasa ada yang janggal karena mencurigai adanya sejumlah tanda dari dwarfisme yang mulai muncul seperti:

  • Pemeriksaan bentuk wajah serta bentuk tulang untuk melihat gejala dwarfisme.
  • Pengukuran berat badan, tinggi dan juga lingkar kepala untuk melihat pertumbuhan yang tidak biasa seperti contohnya bentuk kepala yang lebih besar.
  • Tes MRI scan dan X ray yang dilakukan untuk mendapatkan gambaran tulang dan tengkorak yang jelas serta melihat kelainan pada kelenjar pituitari ataupun hipotamalus di otak.
  • Tes hormon untuk mengukur perkembangan hormon pertumbuhan dan juga hormon penting lainnya di dalam proses pertumbuhan anak.

Artikel terkait:

Pengobatan Dwarfisme

Diagnosa dan juga pengobatan dini akan mencegah atau setidaknya mengurangi masalah yang berhubungan dengan dwarfisme. Orang yang memiliki dwarfisme berkaitan dengan defisiensi hormon pertumbuhan maka juga bisa diatasi dengan hormon pertumbuhan.

  1. Operasi

Ini dilakukan agar arah tumbuh tulang bisa diperbaiki dan memperbaiki bentuk dari tulang belakang supaya stabil sekaligus melebarkan pembukaan pada area tulang belakang sehingga tekanan pada saraf tulang bisa dikurangi. Selain itu, operasi juga dilakukan untuk membuang cairan berlebih pada otak saat terkena hidrosefalus.

  1. Tracheomi

Ini dilakukan untuk memperbaiki pernapasan dengan cara memakai saluran udara kecil.

  1. Operasi Korektif

Operasi ini dilakukan pada kelainan bentuk seperti kelenjar gondok atau amandel, struktur wajah kecil dan dada kecil.

  1. Pembedahan

Ini dilakukan untuk melebarkan kanal tulang belakang atau lubang yang dilewati sumsum tulang belakang sehingga kompresi medula spinalis bisa diringankan.


  1. Terapi Fisik

Terapi fisik dilakukan untuk membuat otot menjadi lebih kuat sekaligus meningkatkan gerak sendi.

  1. Tes Hormon

Dokter akan memeriksa kadar hormon pertumbuhan dan hormon penting lainnya.

  1. Penggunaan shunt

Ini dilakukan untuk mengurangi kelebihan cairan dan juga meringankan tekanan yang terjadi di otak.

  1. Pemanjangan Anggota Tubuh

Dalam beberapa orang yang mengalami dwarfisme juga menggunakan cara ini meskipun terdapat resiko dan dikatakan masih kontroversial. Resiko yang ditimbulkan akan mempengaruhi kesehatan mental dan juga fisik sebab banyak prosedur operasi yang harus dijalankan. Oleh karena itu, hanya orang dengan dwarfisme yang sudah cukup umur yang boleh menjalankan pengobatan ini.

  1. Rawat Jalan

Ini dilakukan untuk mengawasi kesehatan orang dwarfisme sebab komplikasi bisa saja timbul dan mempengaruhi aktivitas seperti infeksi pada telinga dan juga apnea tidur.

  1. Hormon Steroid

Pemakaian hormon steroid memang tidak akan secara langsung melengkapi hormon pertumbuhan, namun akan secara signifikan meningkatkan pertumbuhan, pengembangan hormon pertumbuhan internal dan juga perkembangan jaringan tulang. Penggunaan hormon steroid ini dilakukan saat anak berusia antara 5 sampai 7 tahun dan tidak melebihi usia 18 tahun

  1. Penyesuaian Cacat Hormon

Pengobatan ini dilakukan pada usia remaja. Pada anak laki-laki akan diambil gonadotropin korionik selama 3 bulan dan juga metiltestoteron sehingga bisa disesuaikan dengan obat efisiensi rendah. Sementara pada anak perempuan akan diberikan estrogen menyesuaikan dengan siklus seksual normal.

  1. Terapi Penguat

Ini dilakukan dengan memberikan vitamin D, vitamin A, diet tinggi protein serta obat yang mengandung seng, fosfor dan juga kalsium.

Artikel terkait:

Langkah Pencegahan

  • Jaga postur tubuh anak: Ini bisa dilakukan dengan memakai bantal punggung bagian bawah dan juga bangku kecil saat anak ingin duduk.
  • Penopang kepala: Selain itu, gunakan penopang kepala dan leher yang baik saat anak akan duduk.
  • Pakai kursi anak: Gunakan kursi anak yang kuat dan bisa menopang leher dan punggung dengan baik di saat berada dalam mobil.
  • Perhatikan saat menggendong: Saat akan menggendong bayi, jangan gunakan gendongan bayi dari kain atau gendongan punggung yang tidak dilengkapi dengan penyangga leher sebab punggung bayi akan melengkung seperti huruf C.
  • Perhatikan tanda komplikasi: Perhatikan juga beberapa tanda terjadinya komplikasi seperti infeksi telingan dan juga apnea tidur.
  • Olahraga: Pastikan anak untuk selalu melakukan kegiatan olahraga seperti renang dan sepeda. Akan tetapi hindrai olahraga dengan benturan seperti senam, sepak bola, menyelam dan lainnya.

Artikel terkait:

Menghindari Dwarfisme

Memang langkah untuk mencegah dwarfisme belum ditemukan, akan tetapi anda bisa menghindari berbagai pengaruh berbahaya pada saat kehamilan dan menyusui. Sesudah bayi lahir maka harus selalu diberikan makanan bernutrisi dan harus tinggi kandungan mineral serta vitamin. Tips diet sehat untuk ibu hamil kiranya bisa membantu agar bayi lahir secara normal dan sehat.

Dwarfisme merupakan kelainan yang mempengaruhi proses tumbuh manusia semenjak kecil. Untuk terhindar dari kelainan ini, maka perhatikan dan jaga kandungan saat anda sedang dalam masa kehamilan dengan cara mengkonsumsi makanan tinggi nutrisi serta memeriksakan kandungan secara rutin ke dokter.

, , ,
Post Date: Monday 12th, June 2017 / 13:23 Oleh :
Kategori : Dwarfisme