Penyakit Wilson – Gejala, Penyebab, Diagnosa, Komplikasi dan Pengobatan

Penyakit wilson merupakan bawaan atau kelainan genetik yang membuat terjadi penumpukan tembaga dalam sel hati yang termasuk penyakit berbahaya dan mematikan. Tembaga yang menumpuk tersebut terakumulasi di hati dan beberapa organ lainnya seperti mata, otak dan organ lainnya.

Tembaga sendiri merupakan zat penting yang berguna untuk kofaktor banyak protein dan kebutuhan tubuh harian pada tembaga ialah 0.9 mg/ hari dari asupan makanan. Akan tetapi, kita seringkali mengkonsumsi tembaga antara 2 hingga 5 mg per harinya yang membuat tembaga tersebut dibuang dari dalam tubuh.

Penderita yang mengalami penyakit wilson akan memiliki mutasi gen ATP7B dan kelainan ini diturunkan dengan pola autosomal resesif. Mutasi ini kemudian membuat tembaga dalam hati tidak bisa dibuang ke empedu namun diikat ceruloplasmin.

Artikel terkait:

Gejala Penyakit Wilson

Gejala ataupun tanda yang bisa terlihat dari penyakit wilson ini sangat beragam bergantung dari bagian organ yang terserang dan ini bisa di diagnosa lewat uji diagnostik oleh dokter.

1. Gejala Yang Timbul Pada Hati

  • Menurunnya berat badan
  • Tubuh lemah
  • Terasa mual
  • Muntah
  • Menurunnya nafsu makan
  • Terasa gatal pada kulit
  • Kulit yang berubah warna menjadi kuning
  • Kram otot
  • Pembengkakan pada area perut atau kaki yang disebut dengan edema
  • Kembung/perut terasa penuh dan rasa sakit pada bagian perut
  • Pembuluh darah bercabang di kulit atau angioma laba-laba
  • Gagal hati
  • Gagal ginjal

2. Gejala Yang Timbul Pada Saraf

  • Kemampuan berjalan yang menurun atau tidak normal
  • Gangguan penglihatan
  • Penurunan daya ingat
  • Kesulitan berbicara
  • Sering meneteskan air liur
  • Migrain
  • Insomnia
  • Depresi
  • Berubah kepribadian
  • Terjadi perubahan mood
  • Tangan semakin kaku bergerak
  • Kejang otot
  • Rasa nyeri saat berjalan
  • Nyeri otot

3. Gejala Lain Penyakit Wilson

Artikel terkait:

Penyebab dan Metode Diagnosa Penyakit Wilson

Mutasi yang terjadi di gen ATP7B yang merupakan transportasi tembaga menjadi penyebab dari penyakit wilson ini terjadi dan jika anda mewarisi penyakit ini dari kedua orangtua, maka anda menjadi lebih rentan terserang penyakit ini.

Dalam tahap awal, penyakit wilson ini akan sedikit sulit untuk di diagnosa dan gejala yang ditimbulkan juga serupa dengan beberapa masalah kesehatan lain seperti hepatitis C, keracunan logam dan juga cerebral palsy.

  1. Ujian Fisik

Dalam mendiagnosa penyakit wilson, dokter akan menguji fisik anda seperti pemeriksaan tubuh, mendengar suara pada perut, memeriksa mata untuk melihat kemungkinan adanya katarak, menguji kemampuan motorik dan memori dan melakukan tes laboratorium.

  1. Uji Darah

Setelah itu, dokter juga akan menguji darah atau meminta sampel darah untuk dianalisa dan memeriksa mutasi gen, kadar tembaga yang ada di dalam darah, tingkat ceruloplasmin yang lebih rendah dan merupakan protein yang membawa tembaga lewat darah serta gula darah yang rendah.

  1. Uji Urin

Dokter juga akan meminta anda untuk mengambil sampel urin selama 24 jam yang dilakukan untuk mencari akumulasi tembaga

  1. MRI dan CT

MRI atau Magnetic Resonance Imaging dan juga CT atau Computerized Abnormalities juga akan dilakukan dokter untuk melihat apakah ada kelainan pada otak khususnya bagi pasien yang mempunyai gejala neurologis. Memang ini tidak dapat didiagnosa akan tetapi bisa membantu untuk menentukan diagnosisnya.

  1. Biopsi Hati

Selain itu dokter juga akan melakukan biopsi hati untuk melihat apakah ada kerusakan dan juga kadar tembaga yang tinggi pada organ hati. Jika anda menyetujui untuk menjalankan prosedur ini maka anda diminta untuk berhenti mengkonsumsi obat-obatan tertentu selama 8 jam sebelum biopsi hati dilakukan.

Artikel terkait:

Komplikasi Penyakit Wilson

Penyakit wilson ini juga bisa menimbulkan komplikasi yang terbilang serius, seperti berikut:

  1. Sirosis [Jaringan Parut Hati]

Saat sel hati berusaha untuk memperbaiki kerusakan yang terjadi karena kandungan tembaga yang berlebih, maka hati akan membentuk jaringan parut dan jaringan parut ini akan menghambat kerja dari organ jantung tersebut.

  1. Gagal Hati

Kegagalan pada organ hati secara tiba – tiba atau dikenal dengan nama gagal hati akut ini bisa berkembang dengan perlahan selama beberapa tahun. Apabila gagal hati ini semakin berkembang, maka penderita memerlukan transplantasi hati untuk mengatasi permasalahan tersebut.

  1. Kanker Hati

Rusaknya organ hati yang dikarenakan penyakit wilson ini bisa semakin meningkat menjadi resiko kanker hati yang sangat berbahaya.

  1. Masalah Neurologis

Masalah neurologis atau masalah presistent berkelanjutan biasanya akan membaik jika pengobatan penyakit wilson segera dilakukan. Akan tetapi, pada beberapa orang akan mengalami masalah neurologis presisten meskipun penyakit wilson sudah diobati.

  1. Masalah Ginjal

Penyakit wilson ini juga akan menyebabkan komplikasi seperti salah satu penyakit ginjal yakni batu ginjal serta asam amino yang abnormal yang dikeluarkan bersama dengan urin.

  1. Penumpukan Lemak di Hati

Penumpukan lemak di organ hati atau dikenal dengan nama steatorrhoeic hepatosis merupakan penumpukan lemak berlebih yang ada di sel hati. Dalam organ hati memang mengandung lemak, namun jika banyak lemak mencapai 10 persen dari berat hati maka ini dikatakan sebagai hati berlemak.


  1. Hepatitis

Hepatitis merupakan radang pada hati yang disebabkan virus, obat-obatan terlarang, bahan kimia, penyakit turunan, alkohol atau sistem kekebalan tubuh itu sendiri. Peradangan ini bisa menjadi akut dalam jangka pendek yang kemudian akan melebar dan sembuh dalam rentan waktu beberapa minggu sampai beberapa bulan. Namun dalam kondisi kronis, radang ini bisa berlangsung hingga tahunan bahkan mencapai 20 tahun atau lebih.

  1. Fibrosis

Penyakit komplikasi yang ditimbulkan dari penyakit wilson ini akan membuat radang pada hati meninggalkan bekas luka sebab jaringan parut tumbuh dan menggantikan jaringan hati yang sehat. Jaringan parut ini akan menghalangi darah dari pembuluh darah sebab tidak bisa memperkecil atau memperbesar jaringan pembuluh darah yang normal.

Artikel terkait:

Makanan Yang Harus Dihindari

Ada beberapa jenis makanan yang mengandung kadar tembaga tinggi dan sebaiknya harus dibatasi mengkonsumsi beberapa makanan dibawah ini.

  • Suplemen vitamin dan mineral yang mengandung tembaga
  • Kacang-kacangan
  • Coklat
  • Hati
  • Kerang
  • Buah kering
  • Jamur
  • Kacang polong
  • Buncis

Artikel terkait:

Pengobatan Penyakit Wilson

Pengobatan dalam penyakit wilson bisa berhasil tergantung dari berapa lama waktu perawatannya dan pengobatan yang dilakukan memiliki 3 tahapan dan harus dijalankan seumur hidup penderita penyakit ini, sebab jika berhenti maka tembaga akan terbentuk kembali.

  1. Agen Chelating

Pengobatan pertama ini dilakukan untuk membuang kadar tembaga berlebih di dalam tubuh menggunakan beberapa obat seperti trientine, syprine dan juga penicillamine. Obat-obatan tersebut akan mengeluarkan tembaga berlebih dari dalam tubuh dan juga aliran darah kemudian disaring lagi didalam urine.

Obat trientine juga memberikan sedikit efek samping seperti ruam, masalah pada ginjal, demam dan juga masalah di sumsum tulang belakang. Dokter akan memberikan dosis obat-obatan chelating dosis rendah apabila penderita sedang dalam masa kehamilan, sebab akan menyebabkan cacat lahir.


  1. Seng / Tetrathiomolibdat

Dokter akan meresepkan seng sesudah pasien menyelesaikan pengobatan pertama atau tidak memperlihatkan gejala penyakit lain selain penyakit wilson dan dalam tahapan ini bertujuan agar kadar tembaga bisa kembali normal.

Seng akan di minum secara oral sebagai garam atau asetat sehingga membuat tubuh penderita tidak akan menyerap tembaga yang berasal dari asupan makanan. Beberapa efek samping yang ditimbulkan untuk pengobatan tahap 2 ini adalah gangguan di perut sebab mengkonsumsi seng yang diresepkan tersebut.

  1. Perawatan Jangka Panjang

Sesudah gejala dari penyakit wilson membaik dan kadar tembaga normal, maka anda harus menjalani terapi pemeliharaan jangka panjang yakni terapi zinc atau chelating berkelanjutan dan teratur untuk terus memantau kadar tembaga di dalam tubuh.

  1. Kolin

Kolin diberikan secara intervena, namun ini harus dihindari jika penderita mempunyai alergi atau hipersensitif pada kolin, lesitin atau fosatidilkolin. Gunakan obat ini secara hati-hati khususnya untuk anda yang memiliki riwayat depresi. Namun obat ini cukup aman  untuk dikonsumsi ibu hamil dan juga menyusui namun tetap dengan dosis yang sesuai.

  1. Betaine

Betaine bisa ditemukan pada beberapa tumbuhan serta hewan laut dan fungsi utamanya adalah melindungi sel yang ada dibawah tekanan. Betaine juga bisa ditemukan dalam beberapa makanan seperti bit, biji-bijian dan juga bayam. Betaine akan meningkatkan kadar S-Adenosylmethionine yang berperan untuk memperbaiki fatty liver atau steatosis hati.

  1. Cordyceps

Cordyceps digunakan dalam pengobatan cina untuk memperbaiki hati dan bisa merangsang  sistem kekebalan tubuh sekaligus meningkatkan kadar gamma globublin serum untuk pasien hepatitis B. Untuk penderita yang memiliki alergi terhadap cordyceps dan juga untuk penderita diabetes, gangguan darah atau sedang mengkonsumsi obat antikoagulan.

  1. Milk Thistle

Dengan beberapa penelitian yang dilakukan di Eropa, milk rhistle juga digunakan untuk mengobati sirosis dan dengan percobaan yang sudah dilakukan selama 5 tahun membuktikan jika milk thistle bisa memperbaiki fungsi dari organ hati sekaligus menurunkan resiko kematian dari penderita penyakit wilson ini.

Artikel terkait:

Penyakit wilson ini merupakan salah satu penyakit berbahaya yang bisa membuat beberapa organ tubuh lainnya mengalami masalah atau komplikasi yang disebabkan karena terlalu banyak kadar tembaga di dalam tubuh. Perbaiki asupan makanan anda agar bisa terhindar dari penyakit berbahaya ini.

, , ,
Post Date: Monday 12th, June 2017 / 12:51 Oleh :
Kategori : Penyakit Wilson