Down syndrome bukanlah suatu kondisi yang begitu jauh dari bayangan masyarakat Indonesia karena hampir setiap orang tahu akan apa itu down syndrome. Down syndrome merupakan sebuah kondisi genetik yang menyebabkan ketidakmampuan dalam mempelajari sesuatu. Kondisi ini juga memperlihatkan adanya fitur yang berbeda secara fisik.
Tentunya para ibu hamil akan menunggu-nunggu dan mengidamkan bayi yang lahir nanti bisa sempurna dan sehat. Hanya saja, gangguan perkembangan fisik dan mental atau down syndrome cukup banyak terjadi sehingga lumayan mengkhawatirkan untuk para wanita yang tengah hamil. Ada sejumlah faktor yang diketahui menjadi penyebab down syndrome pada bayi, yaitu:
- Ibu hamil dulunya atau sebelumnya pernah melahirkan bayi yang juga terkena down syndrome.
- Selama masa hamil sang ibu tidaklah mendapatkan nutrisi yang cukup.
- Usia sang ibu saat hamil di bawah 20 tahun atau bahkan malah di atas 35 tahun.
- Sang ibu hamil memiliki riwayat medis yang menyatakan bahwa pada kondisi kesehatannya terdapat kelainan kromosom.
Jika telah melirik beberapa faktor yang bisa menjadi pemicu naiknya risiko kondisi down syndrome pada kelahiran anak, ibu hamil akan dapat mencegahnya dengan memperoleh pengetahuan lebih tentang down syndrome dan cara pencegahannya. Berikut adalah sejumlah cara mencegah down syndrome yang dapat dilakukan oleh para ibu hamil di awal kehamilan.
(Baca juga: kelainan kromosom pada manusia)
- Hamil di Usia yang Seharusnya
Seperti yang telah dilihat sebelumnya bahwa risiko terjadinya down syndrome lebih tinggi terjadi jika ibu hamil pada usia yang terlalu muda maupun para ibu hamil yang usianya sudah terlalu dewasa. Untuk itu, mempersiapkan kehamilan di usia yang seharusnya, yaitu pada usia 20-34 tahun adalah yang paling baik dan dianjurkan. Bahkan diketahui risiko jauh lebih besar pada seorang wanita yang usianya sudah di atas 35 untuk melahirkan anak yang terkena down syndrome. Dengan memiliki anak pada usia yang disarankan, maka hal ini otomatis dapat mencegah down syndrome pada anak.
(Baca juga: bahaya anemia pada ibu hamil)
- Melakukan Pemeriksaan Kromosom
Pada awal kehamilan, inilah waktu yang tepat bagi Anda untuk segera memeriksakan kromosom Anda disertai dengan melakukan tes darah. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk mendapatkan informasi sebenarnya apakah ada atau tidak kromosom tambahan yang dijumpai pada janin sehingga hal ini bisa terdeteksi secara lebih dini.
- Melakukan Skrining dan Tes Diagnostik
Pencegahan down syndrome dapat juga dilakukan dengan cara melakukan tes skrining semasa hamil dan juga tes diagnostik. Diketahui bahwa pada saat proses pembuahanlah down syndrome terjadi karena adanya kegagalan pembelahan kromosom sehingga bukannya terbelah menjadi 2 tapi malah menjadi 3. Dengan menempuh pemeriksaan dengan tes diagnostik dan skrining akan sangat membantu di mana secara lebih awal Anda akan dapat mengetahui terjadi kelebihan kromosom dan mengakibatkan down syndrome.
Skrining kehamilan sendiri adalah pemeriksaan AFP atau Alfa Feto Protein, hormon, serta skrining USG yang akan membantu supaya Anda dapat mengetahui adanya kelainan anatomi janin atau tidak. Skrining USG lebih dianjurkan untuk ibu hamil tempuh ketika usia kehamilan menginjak antara 11 sampai 13 minggu. Hanya saja, khusus untuk ibu hamil yang usianya sudah berada pada 35 tahun ke atas, USG bisa dilaksanakan di usia kehamilan antara 18 sampai 22 minggu. Karena kehamilan di usia tersebut lebih rentan dan terancam terkena down syndrome, pemeriksaan wajib ditempuh.
- Melakukan Tes Antenatal
Tes antenatal adalah pemeriksaan cairan ketuban dan darah sekaligus. Dengan menempuh jalur atau prosedur pemeriksaan ini, maka otomatis akan membantu agar kelainan down syndrome dapat terdeteksi secara lebih detil dan dini.
(Baca juga: dampak negatif tidak pernah berolahraga)
- Melakukan Pemeriksaan Kehamilan secara Rutin
Supaya kondisi ibu dan janin selalu sehat dan demi mencegah sesuatu yang tidak diharapkan, pengecekan atau pemeriksaan kandungan secara rutin akan sangat membantu. Selama masa kandungan, disarankan untuk kontrol ke dokter secara rutin, baik untuk memeriksakan kesehatan sang janin maupun sang ibu sendiri. Penanganan lebih cepat dapat diberikan apabila terdeteksi adanya gejala down syndrome pada janin.
(Baca juga: akibat kurang olahraga)
- Olahraga Teratur
Olahraga secara rutin khusus untuk ibu hamil atau olahraga ringan yang tidak membahayakan janin akan membantu membuat kesehatan ibu dan janin tetap terjaga. Untuk mengetahui jenis olahraga apa yang baik dan aman untuk dilakukan ibu hamil dengan usia kehamilan tertentu, berkonsultasi dengan dokter akan lebih baik supaya mencegah hal-hal buruk.
(Baca juga: cara agar nafas panjang saat berlari dan olahraga)
- Mengonsumsi Makanan Bergizi
Tentu kewajiban ibu-ibu hamil adalah mengonsumsi makanan serta minuman penuh nutrisi agar ibu dan bayi sehat senantiasa. Nutrisi tidak hanya dibutuhkan oleh sang ibu, tapi juga sang bayi agar lahir secara sempurna. Dalam menjalani pola hidup sehat yang akan menguntungkan bagi ibu dan bayi sekaligus, makanan dan minuman bergizi adalah yang seharusnya dikonsumsi setiap hari.
(Baca juga: bahaya kekurangan yodium bagi ibu hamil)
- Memiliki Pikiran dan Hati yang Tenang
Ibu hamil yang stres juga akan berimbas pada kondisi kesehatan janin, maka pastikan bahwa Anda memiliki pikiran yang tenang. Hindari segala bentuk stres dan tenangkan diri kapanpun Anda merasa mulai stres agar tidak mengganggu kesehatan Anda sendiri maupun sang janin.
(Baca juga: penyebab stres berkepanjangan – cara menghindari stres)
- Mendapatkan Istirahat Cukup
Kondisi setiap ibu hamil berbeda-beda, ada yang sangat kuat dan berstamina baik ketika hamil sambil bekerja, tapi ada juga yang tidak tahan dan mudah lemah ketika harus melakukan sedikit aktivitas berlebih. Entah Anda seorang wanita hamil yang sibuk atau tidak, istirahat yang cukup adalah hal yang mutlak untuk meningkatkan kesehatan janin dan diri Anda sendiri.
(Baca juga: cara menghilangkan stres berat)
- Menghindari Keadaan yang Berisiko Memperburuk Kandungan
Selain dari menghindari stres, bagi Anda yang sebelum hamil terlalu sering mengonsumsi junk food, sebaiknya juga menghindari makanan-makanan tersebut dan beralihlah ke makanan sehat. Minuman beralkohol, kebiasaan merokok, serta paparan polusi adalah faktor-faktor yang mampu meningkatkan risiko kandungan memburuk. Hindari semuanya ini dan mulailah dengan hidup sehat yang akan membawa Anda dan janin pada tubuh yang sehat.
Kelahiran bayi yang terkena down syndrome juga berkemungkinan besar mengalami sejumlah risiko kesehatan lainnya, seperti gangguan hormon, gangguan pada penglihatan, dan kebocoran pada bilik jantung. Oleh karena alasan tersebutlah, Anda semakin perlu untuk memberikan proteksi ekstra terhadap janin agar nantinya dapat lahir sehat dan sempurna tanpa gangguan kesehatan tersebut. Mencegah down syndrome seawal mungkin akan memperkecil risiko dari segala masalah kesehatan lainnya.
(Baca juga: bahaya merokok – bahaya suami perokok bagi istri)
Gejala dan Ciri-ciri Down Syndrome
Bila Anda belum terlalu familiar dengan kondisi down syndrome, maka ada sejumlah ciri dan gejala yang bisa dilihat di bawah ini mengenai orang yang menderita down syndrome.
- Pada umumnya, hidung penderita down syndrome tampak datar.
- Kepala penderita biasanya berukuran lebih kecil atau bisa disebut dengan mikrosefali.
- Tubuh penderita akan lebih pendek daripada orang-orang normal lainnya.
- Lidah para penderita down syndrome juga diketahui lebih menonjol di mana kondisi ini disebut juga dengan makroglosia.
- Mempunyai mulut yang lebih kecil atau mengecil.
- Kulit penderita pun akan kelihatan mengeriput.
- Mata penderita tampak sipit di mana terbentuk lipatan di sudut bagian tengahnya.
- Baik jari tangan maupun kaki terdapat jarak lebar antara rias jari pertama dan kedua.
- Mempunyai fleksibilitas yang tidak dimiliki orang normal dan bahkan fleksibilitas ini berlebihan.
- Penderita juga diketahui memiliki otot-otot yang menjadi lemah atau juga disebut dengan kondisi hipotonia.
- Pada penderita terdapat bintik-bintik kecil berwarna putih yang memiliki istilah bintik brushfield dan dijumpai pada area iris mata.
(Baca juga: kelainan genetika)
Metode Diagnosis Lanjutan Down Syndrome
Para ibu hamil yang telah melalui proses pemeriksaan skrining dan mendapatkan hasil positif adanya risiko down syndrome, maka ada beberapa tes lanjutan yang perlu ditempuh untuk mengonfirmasi diagnosis. Beberapa tes diagnostik yang dianjurkan untuk dijalani antara lain:
- Amniosentesis
Tes ini akan dilakukan oleh dokter dengan mengambil sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin dan ditarik melalui jarum yang dokter akan masukkan ke dalam rahim sang ibu hamil. Tes ini sebaiknya dilakukan ketika masa kehamilan menginjak trimester kedua atau paling tidak usia kehamilan sudah mencapai 15 minggu. Perlu diperhatikan bahwa tes ini memiliki risiko keguguran meski sangat kecil, risiko akan membesar apabila tes ini dilakukan ketika kehamilan berusia di bawah 15 minggu.
(Baca juga: bahaya zat felalanin bagi ibu hamil dan kesehatan)
- CVS/Chorionic Villus Sampling
Pemeriksaan lanjutan CVS ini dilakukan oleh dokter dengan mengambil sel dari plasenta yang dimanfaatkan untuk mendapatkan analisis kromosom janin. Disarankan para ibu hamil untuk menempuh tes ini ketika kehamilan memasuki trimester pertama atau paling tidak setelah mencapai usia 10 minggu kehamilan. Risiko keguguran agak lebih tinggi sedikit apabila dibandingkan dengan risiko keguguran dari tes amniosentesis yang dilakukan ketika usia kehamilan memasuki trimester kedua.
- Kordosintesis
Tes selanjutnya yang juga ibu hamil bisa lakukan adalah tes kordosintesis di mana dokter akan mengambil sampel darah janin yang pengambilannya dilakukan dari pembuluh darah di tali pusar. Pemeriksaan dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom dan tes ini dianjurkan ditempuh oleh ibu hamil yang kehamilannya berusia antara 18 dan 22 minggu. Tes ini berisiko keguguran lebih besar dibandingkan CVS dan amniosentesis.
Karena tes ini berisiko keguguran yang lebih tinggi, maka untuk itulah dokter hanya akan menawarkan saat hasil tes lainnya tidak jelas. Dengan kata lain, tes ini tidaklah wajib dan hanya perlu dilakukan ketika hasil tes sebelumnya tidak dapat memberikan informasi yang diharapkan.