Sponsors Link

Albinisme – Jenis, Penyebab, Gejala, Diagnosa dan Pengobatan

Sponsors Link

Albinisme merupakan kelainan genetik yang cukup langka yang membuat bagian rambut, kulit dan juga mata hanya sedikit memiliki warna atau tanpa warna sama sekali. Tingkatan keparahan albinisme juga sangat beragam bergantung dari jenis albinisme yang dialami. Tingkat produksi melanin pada albinisme terbilang sedikit dan melanin sendiri adalah sebuah pigmen pemberi warna pada kulit, rambut dan juga mata.

ads

Jenis Albinisme

Albinisme atau cacat gen ini memiliki beberapa jenis yang terbagi dalam beberapa tipe OCA atau Oculocutaneous Albinism yakni OCA1, OCA2, OCA3, OCA4 dan OCA1.

  • OCA1a: Orang dengan OCA1a tidak mempunyai melanin, pigmen pemberi warna pada kulit, rambut dan juga mata yang lengkap. Orang dengan OCA1a mempunyai warna rambut putih, kulit berwarna pucat dan juga mata yang pucat.
  • OCA1b: Orang dengan OCA1b memiliki beberapa melanin, kulit, rambut dan juga mata yang berwarna terang dan warna akan semakin meningkat saat usia semakin bertambah.
  • OCA2: Orang dengan OCA2 tidak separah OCA1 sebab pada OCA2 masih mempunyai melanin meskipun sangat sedikit dan warna kulit juga sedikit terlihat, rambut yang berwarna kuning, pirang atau coklat muda yang umumnya terjadi pada orang di Amerika, Amerika Afrika dan juga Sub-Sahara.
  • OCA3: Orang dengan OCA3 biasanya terjadi pada orang berkulit gelap seperti Afrika Selatan dengan warna kulit coklat agak kemerahan, mata coklat atau hazel dan juga warna rambut yang agak kemerahan juga.
  • OCA4: OCA4 terjadi karena defek di protein SLC45A2 sehingga menghasilkan jumlah melanin yang sedikit dan biasanya terjadi pada orang aAsia Timur dengan ciri dan gejala yang sama dengan OCA2.
  • Ocular Albinism [OA]: Merupakan hasil mutasi gen kromosom X yang umumnya terjadi pada pria dan hanya berpengaruh terhadap organ mata, sementara bagian kulit, rambut dan juga warna mata terlihat normal akan tetapi bagian retina atau belakang mata tidak memiliki warna.
  • Sindrom Hermansky Pudlak [HPS]: HPS merupakan salah satu jenis albinisme yang jarang terjadi dengan cacat pada salah satu dari 8 gen sehingga menghasilkan gen serupa dengan OCA dan membuat gangguan pada usus, paru-paru serta darah.
  • Chediak Higashi Syndrome: Ini merupakan albinisme langka dari defek gen LYST dengan gejala serupa seperti OCA akan tetapi tidak berpengaruh terhadap seluruh kulit, sementara bagian rambut berwarna coklat atau pirang keperakan dan kulit berwarna krem dan juga agak abu-abu. Orang dengan albinisme ini akan memiliki resiko infeksi besar dan juga mengalami defek di sel darah putih.
  • Griscelli Syndrome [GS]: Ini juga merupakan kelainan genetik yang langka dan terjadi karena adanya cacat dari antara ketiga gen namun tidak berpengaruh terhadap seluruh permukaan tubuh. Orang dengan sindrom ini akan memiliki masalah neurologis, masalah imun tubuh dan bisa menyebabkan kematian di dekade hidup pertama.

Artikel terkait:

Penyebab dan Gejala Albinisme

Cacat yang terjadi dari beberapa gen yang menyebarkan melanin ini menjadi penyebab dari albinisme. Cacat ini bisa berupa tidak diproduksinya melanin ataupun produksi melanin yang berkurang. Gen cacat yang diturunkan dari kedua orangtuanya tersebut akan menyebabkan anak mengalami albinisme.

Seperti kondisi gangguan kesehatan atau kelainan lainnya, selalu ada gejala yang nampak, begitu juga pada kondisi penderita albinisme. Berikut adalah ciri atau tanda dari albinisme yang bisa diwaspadai:

  • Tidak memiliki warna rambut, mata atau kulit.
  • Ada beberapa bagian kulit yang tidak memiliki warna.
  • Mempunyai warna kulit, mata dan rambut yang sangat sedikit.
  • Timbul bintik-bintik seperti tahi lalat tanpa pigmen  yang berwarna merah muda.
  • Lentigines atau bintik-bintik ukuran besar.
  • Memiliki mata berwarna biru muda dan coklat yang akan berubah dengan bertambahnya usia.

Artikel terkait:

Gejala Albinisme Mata meliputi

  • Nystagmus atau gerakan mata cepat yang terjadi secara tidak sengaja.
  • Strabismus atau mata juling atau silang.
  • Fotofobia atau peka terhadap cahaya.
  • Gangguan penglihatan sampai buta.
  • Iris tidak dapat melindungi mata sepenuhnya dari cahaya matahari yang masuk ke mata dan membuat penglihatan menjadi berwarna merah seperti pada foto flash.
  • Alis mata juga tidak memiliki warna yang biasanya terjadi sejak masih bayi.
  • Astigmatisme atau lengkung abnormal pada bagian depan mata atau lensa sehingga penglihatan menjadi kabur.
  • Rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrim.

Artikel terkait:

ads

Diagnosis Albinisme

Cara paling tepat untuk mendiagnosis albinisme adalah dengan menguji genetik untuk melihat apakah ada cacat gen berkaitan dengan albinisme tersebut dan ada beberapa cara lain yang mungkin akan dilakukan oleh dokter seperti:

  • Elektroretinogram: Tes yang dilakukan untuk mengukur respon sel kepekaan terhadap cahaya di area mata untuk melihat masalah mata berkaitan dengan albinisme.
  • Uji Fisik: Dokter akan melakukan ujia fisik untuk melihat perubahan pigmentasi yang terjadi pada kulit dan juga rambut.
  • Pemeriksaan mata ahli oftamologi.
  • Perbandingan warna orang dengan albinisme dengan anggota keluarga lainnya.

Artikel terkait:

Pengobatan Albinisme

Tidak ada obat yang bisa digunakan untuk menyembuhkan kelainan gen atau albinisme namun pengobatan bisa dilakukan untuk menghilangkan gejala serta mencegah terjadinya kerusakan karena sinar matahari.

  1. Memakai Kacamata Hitam

Kacamata hitam dipakai untuk mengurangi risiko bahaya sinar matahari di siang hari atau sinar UV dan kacamata ini biasanya diresepkan oleh dokter.

  1. Memakai Produk Tabir Surya

Tabir surya juga sangat penting untuk dipakai terutama saat orang albinisme ingin beraktivitas dibawah sinar matahari.

  1. Bedah Otot Optik

Ini dilakukan untuk mengurangi guncangan yang terjadi pada nistagamus.

  1. Memakai Pakaian Pelindung

Orang yang menderita albinisme juga disarankan untuk mengenakan pakaian yang menutupi sebagian besar permukaan kulit saat sedang beraktivitas di bawah matahari.

  1. Minyak Raspberry Merah

Ramuan dari raspberry merah bisa digunakan untuk memijat sekaligus melindungi orang dengan akbinisme dari efek sinar matahari dan minyak raspberry merah ini bisa memberikan perlindungan terhadap matahari sampai 50. Raspberry merah juga dapat melindungi dari radiasi sinar ultraviolet A dan B serta sebagai tabir surya mineral seperti titanium dioksida, antioksidan dan juga asam lemak esensial.

  1. Menghindari Sinar Matahari

Tingkat tertinggi sinar matahari di saat siang juga sangat berbahaya untuk orang dengan albinisme. Oleh karena itu, penderita albinisme disarankan untuk menghindari sinar matahari di saat siang.

  1. Moisturizing Herbal Oil

Ada beberapa jenis minyak yang bisa di campur dan digunakan sebagai pelembab herbal alami yakni mencampur minyak geranium dengan minyak esensial thyme, minyak lavender, minyak cengkeh dan juga minyak alpukat atau minyak zaitun. Oleskan campuran minyak ini untuk mengurangi efek berbahaya yang ditimbulkan oleh sinar matahari. Minyak alami ini akan menutupi area kulit dan menjadi pelindung dari penetrasi sinar matahari.

  1. Tabir Surya Alami

Untuk membuat tabir surya alami bisa dilakukan dengan mencampur 2 ons minyak wijen dengan 2 ons gel atau lendir lidah buaya, 1 sendok teh minyak esensial vitamin E dan juga 25 tetes minyak esensial lavender. Gunakan campuran ini pada permukaan kulit dan juga rambut. Kandungan dalam aloe vera dan juga wijen terbukti bisa mengurangi antara 30 sampai 35 persen efek sinar matahari dan lidah buaya juga memiliki sifat penghalang sinar matahari. Sedangkan minyak lavender akan melumasi kulit dan membentuk lapisan pelindung dan vitamin Eakan menjaga kekenyalan kulit serta kekuatan kulit.

  1. Minyak Atsiri dan Wortel

Campuran minyak atsiri dan juga wortel merupakan obat alami untuk menangkal radikal bebas berlebih pada orang albinisme. Minyak ini juga berguna untuk mengatasi kulit yang terbakar matahari serta kerusakan kulit stadium kanker. Sedangkan beta karoten yang ada pada wortel akan membunuh radiasi ultraviolet dan mencegah kanker kulit orang albinisme.

  1. Sayuran dan Buah

Beberapa jenis sayuran sangat baik dikonsumsi orang albinisme seperti brokoli, kangkung, kol, paprika hijau merah dan kuning serta ubi jalar yang bisa melindungi kulit dari bahaya sinar ultraviolet. Sedangkan buah yang baik dikonsumsi adalah blueberry, blackberry dan juga goji berry serta tambahkan juga ikan salmon.

Sponsors Link

  1. Low Vision Aids

Alat bantu penglihatan ini akan sangat membantu orang albinisme sehingga lebih merasa nyaman dan bisa menyesuaikan dengan masalah penglihatan yang dialami saat beraktivitas di luar ruangan. Kacamata ini akan menyesuaikan diri secara efektif dengan cahaya di luar ruangan sehingga membuat orang albinisme bisa tetap beraktivitas di luar dengan tenang.

  1. Latihan Mata

Albinisme terkadang menimbulkan gerakan mata yang tidak beraturan pada anak-anak yang dikenal dengan nistagamus. Bola mata akan bergerak secara terus menerus dalam keadaan yang tidak stabil dan menyebabkan perubahan penglihatan sehingga sangat penting untuk melakukan latihan mata secara teratur.

  1. Obat Konstitusional

Obat-obatan ini di pilih berdasarkan susunan mental, genetik, gaya hidup dan juga kepribadian penderita. Obat ini akan mendetoksifikasi tubuh serta pikiran sekaligus meningkatkan daya tahan tubuh sehingga bisa melawan berbagai infeksi dan virus penyakit.

  1. Nosode

Obat ini diberikan dalam pengobatan intermiten sebagai bagian dari perawatan yang berguna pada pasien dengan albinisme okulokutan dan albinisme lainnya.

Artikel terkait:

Pencegahan Albinisme

Untuk mencegah albinisme ini, maka anda yang memiliki anggota keluarga albinisme harus melakukan konsultasi dengan konselor genetik sehingga ada bisa lebih mengerti tentang peluang dalam memiliki anak dengan albinisme. Konselor genetik nantinya juga akan memberi penjelasan tentang tes yang akan dilakukan sehingga membantu untuk mengetahui pro dan kontra pengujian pada anggota keluarga anda.

Demikianlah sekilas informasi tentang albinisme mulai dari penyebab hingga cara-cara mengatasinya yang kiranya membantu kita ketika masalah ini terjadi pada kita.

Sponsored Link

*Jika artikel ini bermanfaat, mohon di share ^V^!

, , ,
Post Date: Monday 12th, June 2017 / 14:40 Oleh :
Kategori : Albinisme